一、耳聋的分类
耳聋按病变性质分可以分为器质性耳聋和功能性耳聋，按病变部位分可以分为传音性耳聋、感音神经性耳聋和混合性耳聋，按发病时间分可以分为先天性耳聋和后天性耳聋，按致病因素分可以分为环境因素导致的耳聋、遗传因素导致的耳聋及不明原因导致的耳聋。
二、遗传性耳聋的病因
遗传性耳聋是由基因和染色体异常所致的耳聋。这种疾病是由父母的遗传物质（包括染色体及位于其中的基因）发生了改变传给后代而引起的，并且在子孙后代中以一定数量出现。在所有耳聋患者当中，超过60%是由遗传因素导致的。
目前全球约有3.6亿听障人群，其中，我国听障人群数量达到了2780万，每年新增听力障碍儿童约60000名。即便是正常人群，致聋基因的携带率也高达5%~6%，新生儿听力障碍的发生率约1%~3%，90%以上的患儿无耳聋家族史。一旦未能及时治疗，将可能给家庭和社会带来巨大的负面影响。
三、耳聋的筛查手段
目前，临床针对耳聋的筛查，最常使用的是物理听力筛查。该方法虽然具有操作便捷、灵敏度高的优势，但同时也由一定的漏检和假阴性率， 并且无法准确排除部分遗传性耳聋和迟发性耳聋，具有相当的局限性。
多份专家共识及临床指南均指出：所有新生儿及婴幼儿均应进行听力综合评估（生育史、三代家谱、家族病史、物理检查等），听力损失儿童与青年的评估流程与之相似， 评估工作应包括耳聋基因检测与遗传咨询。对于各年龄段患有耳聋及听障的个体， 基因检测是进行病因诊断并由此实施个体化康复的有效策略。遗传性耳聋基因筛查目前已成为国内医疗保健机构普遍开展的项目。
根据2019年发布的《遗传性耳聋基因变异筛查技术专家共识》，中国人群耳聋基因携带的变异中约70%来自于GJB2、SLC26A4、线粒体DNA 12SrRNA、GJB3等4个热点基因。
四、项目推荐
五、产品优势
· 提供从基因筛查到辅助诊断的整体解决方案。
· 检测报告快速查询：通过申请单上二维码自助查询结果，发送阳性结果短信通知。
· 商业保险保障：对于异常情况，提供后续的补助保障等服务。
· 周全细致的报告解读服务。
· 可为患者提供进一步诊疗的绿色通道服务。
