人类中约有5%~10%的肿瘤是由于某些基因的胚系突变引起的，也就是遗传性肿瘤。遗传性乳腺癌、遗传性卵巢癌、遗传性结直肠癌是遗传性肿瘤的高发癌种，其筛查、诊治也是临床医生关注的热点课题。
6月18日、7月15日，迪安诊断围绕遗传性女性肿瘤与遗传性结直肠癌主题，先后举办两场遗传性肿瘤系列专题论坛。业内专家齐聚线上，针对遗传性肿瘤的管理经验、分子筛查策略、个体化用药等议题展开深入探讨。
女性肿瘤专场 祁鸣 遗传性女性肿瘤患者的管理及经验分享 精彩观点： ● 有个人病史、家族史、且对个人及家人临床诊断风险评估有帮助的情况下，可进行基因检测； ● 患者进行基因检测后，要结合个人病史及家族史进行综合评估，再进行临床干预； ● 肿瘤基因检测在早期筛查、早期干预、用药指导、评估患病风险等多方面，均有十分重要的应用。 盛湲 BRCA基因检测在乳腺癌诊治中的意义 精彩观点： ● 20多年来，乳腺癌的关注点逐步从发病率、治疗方式变迁到遗传性乳腺癌层面； ● 对于BRCA1/2基因检测，主要考虑肿瘤家族史、发病年龄、特殊类型乳腺癌等方面； ● 目前，乳腺癌遗传咨询门诊在全国范围内的开设缺乏相应的系统和规范，应积极推进遗传咨询门诊的发展。 杨建华 卵巢癌案例分享与讨论 精彩观点： ● 对卵巢癌患者进行BRCA基因检测，有助于其患病风险的评估、用药指导、预后判断； ● 对于卵巢癌患者，可以进行除BRCA1/2基因外更大范围的基因检测，如HRD相关基因检测，进行精准用药指导； ● 所有诊断为EOC的卵巢癌患者，都应进行胚系与体系的BRCA1/2和其他易感基因的检测，不需考虑临床发病特点、家族史、个人史。 王晓稼 精彩总结 本次会议三位专家非常具有代表性，从不同角度对女性肿瘤进行了相关介绍。BRCA1/2基因将乳腺癌、卵巢癌联系起来，那么针对其突变的有效药物奥拉帕利等，不仅在乳腺癌与卵巢癌中会“大放异彩”，甚至在将来也可能成为与BRCA1/2突变相关的胰腺癌、前列腺癌患者的“希望之药”。 结直肠癌专场 祁鸣 遗传性结直肠癌的诊断及分子筛查策略 精彩观点： ● 遗传性结直肠癌涉及的发病机制多且复杂，需多种不同类型panel作为其检测手段； ● 遗传性结直肠癌的分子检测遵循所有肿瘤遗传学分子检测原则，检测亦需对其预防、诊断、治疗或帮助确认其家族遗传风险有益； ● 让肿瘤遗传学分子检测成为临床应用的检测手段，其检测敏感性与特异性的重要性显著。 袁瑛 结直肠癌个体化诊疗新进展分享 精彩观点： ● BRAF突变的结直肠癌患者发生比例不高，但是预后相当差且治疗困难，常规EGFR单抗单药治疗难以见效，但如果患者同时有MSI-H反应，可能对免疫治疗有效； ● 免疫检查点抑制剂在mCRC病人中的有效反应人群是MSI-H人群，但并不是对所有的MSI-H人群的反应都有效； ● 对于未知突变类型的患者，随着NGS技术的推进，以及靶向药物的研发，这类人群的个体化治疗将是我们未来研究的重点之一。 戴晓宇 遗传性结直肠癌患者的管理经验分享 精彩观点： ● 对于所有的遗传性结直肠癌患者都推荐进行MSI的检测，超过90%的LS肿瘤见MSI-H的表型，因此，抗PD-1药物对MSI-H患者的治疗效果将使LS患者直接受益； ● 对于遗传性结直肠癌患者应进行遗传咨询、风险评估、精准基因检测、规范治疗监测的全程管理。 张苏展 精彩总结 这次会议分别从遗传性结直肠癌患者的分子筛查策略、个体化用药以及遗传性结直肠癌患者的管理经验进行了讨论。临床上对于遗传性肿瘤与非遗传性肿瘤，在治疗上有很大差别，遗传性肿瘤对化疗效果不太敏感，但是对免疫治疗反应较好，这是遗传性肿瘤治疗的一大方向。 本次遗传性肿瘤专题论坛关注热点、聚焦临床，专家讲者倾力分享、干货满满，得到了参会者的一致好评。迪安诊断作为第三方医学诊断行业的先行者，将不断探索临床需求，持续提升检测技术与研发实力，秉承“让国人平等地分享健康”的使命，惠及更多患者。
