4月23日，由迪安诊断主办的“因罕而聚 携罕同行”之儿童罕见病诊疗高峰论坛在温州顺利召开。会议邀请了罕见病诊疗领域的多位知名专家，通过主题讲座、专题讨论等形式深入分享了关于罕见病的精准诊断与治疗经验，共同探索罕见病难题的解决之道。会议采取“线下开展+线上直播”形式，吸引了百余位儿科及新生儿科的临床医生参与。 开幕环节 大会开幕式 温州医科大学附属第一医院儿科主任王楸主持本次会议。迪安诊断遗传与基因组医学首席科学家、浙江大学医学院特聘教授、浙江大学医学院第一附属医院遗传与基因组医学中心主任祁鸣教授，温州医科大学附属第一医院副院长卢朝升先后致辞。 大会主席祁鸣教授线上为开幕式致辞 大会主席祁鸣教授在致辞中介绍了我国罕见病诊疗现状及面临的诸多严峻挑战，表示此次会议为省内外临床医生探讨儿童罕见病的诊疗困境搭建了沟通的桥梁，期待在与会专家的共同支持下，我国罕见病的诊断在未来越来越标准，治疗越来越规范。 温州医科大学附属第一医院副院长卢朝升致辞 卢朝升副院长首先对迪安诊断为广大医务人员提供罕见病诊疗的交流平台表示充分肯定，随后回顾了近年来罕见病诊疗工作取得的进展，希望院方、企业等共同协作，提高罕见病诊疗水平。 主题讲座 上海交通大学医学院附属新华医院顾学范教授作报告 上海交通大学医学院附属新华医院顾学范教授带来了《基因组检测技术在遗传代谢病临床诊断中的应用》的主题报告，围绕遗传代谢病生化检测、基因诊断、治疗三个方面，阐述了遗传代谢病的传统生化检查及质谱法在遗传代谢病检测中的应用，介绍了基因panel、全外显子检测及全基因组技术，针对多种类型疾病剖析了基因检测的应用，并强调，遗传病防控的重点是出生缺陷预防和新生儿的筛查。 浙江大学医学院附属儿童医院黄新文教授作报告 浙江大学医学院附属儿童医院黄新文教授带来了《质谱技术在遗传代谢病检测中的应用》的讲座。她针对串联质谱和气相质谱可同时检测多个代谢物指标的优势，通过丰富的临床病例，阐述了质谱技术运用于代谢物氨基酸、氨基肉碱、有机酸、脂肪酸等检测对儿童遗传代谢病诊疗的重要意义，强调了LC-MS/MS结合GC-MS联合检测的重要性。她指出，遗传代谢病的精准诊断需要同时结合临床症状、生化检测及基因检测综合分析和评估。 浙江省新生儿疾病筛查中心黄晓磊主任作报告 浙江省新生儿疾病筛查中心黄晓磊主任作《先天性肾上腺皮质增生症的筛查和诊治》的主题分享，详细介绍了先天性肾上腺皮质增生症（CAH）分类及分型，指出现阶段针对CAH的多种实验室检测方法，提出了新生儿筛查假阳性率高的问题及解决方案。最后，她围绕CAH的糖皮质激素治疗、盐皮质激素治疗、矫形治疗、随访等，分享了丰富的经验。 温州医科大学附属第一医院王丹主任作报告 温州医科大学附属第一医院王丹主任带来了《探因“松软儿”-4案例分享》，围绕Prader-Willi综合征（PWS）、3p缺失综合征、脊髓性肌萎缩（SMA）、先天性全身性脂肪营养不良2型（CGL2）的临床表现、实验室检测指标、基因诊断结果、治疗方案等，分享了工作过程中的诊疗经验。 专题讨论 与会专家展开热烈讨论 主题报告环节结束后，举行了专题讨论圆桌会。由浙江大学医学院附属儿童医院黄新文教授、宁波市妇女儿童医院李海波主任分别主持，金华市中心医院戴玉璇主任、丽水市人民医院林建军主任、温州市中心医院郑靖阳主任、瑞安市人民医院郑戈主任、温州医科大学附属第一医院王丹主任、温州医科大学附属第一医院王楸主任参与讨论。专家们围绕GC-MS在遗传代谢病筛查诊断中面临的挑战和罕见病诊疗痛点、难点等内容，展开深入热烈的讨论，分享了专业的解答和建议。 会议合影 此次会议从罕见病概述与识别、各类检测技术对罕见病的诊断、临床实际病例的分享及罕见病诊疗难点等方面，系统地介绍了罕见病的诊疗知识与经验。 作为本次活动的主办方，迪安诊断近年来积极致力于罕见病的精准诊断，依托旗下两大平台——临床质谱平台与分子诊断平台，提供更精准、全面的医学诊断服务。今后，迪安诊断将继续不遗余力地打造高质量的学术交流平台，推动罕见病诊疗水平的提升，造福国内的罕见病患者。
