面色苍白、发育不良、肝脾肿大……这些都可能是患有重型地中海贫血儿童的症状。他们中有的人一生大半的时间在吃药、输血、打排铁针中度过，有的需要进行造血干细胞移植才能延续生命，只有极少数的幸运儿不需要治疗。如何最大程度防治地中海贫血？有哪些好的预防措施？
地中海贫血是基因突变导致的遗传疾病
地中海贫血（简称“地贫”）又称海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血，是严重威胁人类健康的致死、致残的遗传性血液病，在地中海、东南亚等地区多见。 地贫是一组由于珠蛋白基因缺陷使血红蛋白中珠蛋白肽链合成障碍所致的遗传性溶血性疾病。根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同，地贫主要分为α地贫和β地贫两类。 其中静止型α地贫、轻型α地贫和轻型β地贫患者虽携带有缺陷的地贫基因但没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。 携带有缺陷的珠蛋白基因并表现中重度贫血症状的中间型、重型地贫的患者，被称为地贫患者。中间型会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重型患者需要定期输血和排铁治疗。 重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，胎儿重度贫血、全身水肿、肝脾肿大，常于孕晚期胎死宫内或出生后数小时内死亡。重型β地贫患者通常在出生3至6个月后开始出现逐渐加重的贫血，如不进行规范性输血和排铁治疗，多在未成年前死亡。 两种类型的地中海贫血都由携带突变地中海贫血基因的父母传给孩子。如果夫妇双方都是轻型地贫患者，他们子女有1/4机会可能是重型地贫，1/2可能是轻型地贫，1/4可能是正常的。如果夫妇中有一方是轻型地贫患者，他们的子女有1/2的可能是轻型地贫患者。
三级预防是国际公认的防治地贫首选措施
目前地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，但治疗费用昂贵且存在失败风险。
常规地贫检测方式 预防和控制是干预地贫的关键环节和重要措施。地贫的防控主要采取三级预防策略。具体来说，就是筛查人群基因携带者、婚前筛查检测、对高危人群妊娠产前诊断的综合干预服务，这也是目前国际社会公认的防治地贫的首选措施。 迪安诊断在初筛、确诊等不同阶段，运用PCR、核酸质谱、高通量测序技术平台，为患者提供产前筛查和基因诊断服务，对于初筛提示可能是地中海贫血（或其基因携带者）患者或高风险地区的人群，需进行地贫基因检测，以确定是否为地贫以及地贫基因类型。 迪安诊断地贫筛查项目
世界地贫日 2023年5月8日是第30个“世界地贫日”，活动主题是“防控地贫 重在筛查”，旨在提高全社会对地贫的认知和关注，引导新婚及计划怀孕夫妇积极参加地贫筛查及后续产前诊断等服务，加强地贫防控，呵护母婴健康。 专家提醒： 1.血常规检查是筛查地贫最简单和基础的方法； 2.婚前、孕前及产前均是地贫筛查的关键时机； 3.夫妻双方同时检查则最大可能地降低漏诊的概率。
