面对患者的特殊症状咨询时，你是否曾感到迷茫？如何针对性地选择适合患者的基因检测项目？如何快速了解样本的检测进展？
为了提供更专业的咨询和更高效的服务，结合临床医生面临的上述痛点，迪安诊断临床基因组中心正式推出基于前沿技术与临床医学结合的智能工具——“千晓”AI遗传咨询助手。
“千晓”使用界面
“千晓”以开源大模型为基础，精准识别用户意图；依托迪安诊断自建数据库和疾病/基因权威数据库，经过强化训练，实现针对遗传病咨询的专业应答；根据咨询内容推荐迪安诊断的相关检测项目；还可提供相关送检样本实时状态和报告日期查询服务。
核心功能与服务优势
01
临床症状遗传咨询
用户可以输入患者临床表型特征相关内容，如“智力发育迟缓、肌张力低下、特殊面容”等，“千晓”会调用经过强化训练的医疗大模型，自动分析症状对应的专业描述词条（HPO），输出相关的疾病及对应致病基因介绍，帮助用户快速准确地锁定几种可能性较高的疾病。
“千晓” 使用演示1
02
智能语义匹配，精准推荐检测方案
通过输入相关疾病的名称或关键字，“千晓”可以实现对疾病特征的提取，自动在迪安诊断临床基因组中心的项目数据库中进行适配，精确匹配到合适的检测项目，并给出项目的检测要求（如：采样要求、运输要求等），解决用户在检测项目选择上的难题。
“千晓” 使用演示2
03
样本全流程透明化管理
用户输入样本条码即可获取样本检测的实时进度和状态信息。如果样本异常（如：延迟），也能给到明确信息反馈（如：延迟时间、最终报告时间），还可以提供相关人员的联系方式，实现用户与后端技术人员的顺畅沟通。
“千晓” 使用演示3
接下来，迪安诊断临床基因组中心还将发布“AI遗传咨询助手-Pro”。该版本基于迪安诊断自有的疾病专家级解读数据库和各大权威数据库，依托开源大模型的深度思考能力，训练出拥有海量知识的专精模型，为医生、研究员等专业人员专门定制，更全面、更深层次地助力遗传病诊疗。
体验方式
第一步：发送邮件至 liuyb2@dazd.cn 申请体验。（邮件标题为“AI试用申请”，邮件内容需注明您的姓名、手机号码、工作单位及职务。请注意，手机号码将作为您的登录账号，请务必填写正确。）
第二步：手机或电脑访问官网
https://ngsassit.dazd.cn/ 即可体验。
迪安诊断临床基因组中心
迪安诊断是国家首批肿瘤诊断与治疗项目高通量基因测序技术临床应用试点单位、首批基因检测技术应用示范中心。
迪安诊断临床基因组中心严格按照ISO 15189认可和CAP认证要求进行实验室标准和规范的管理，具备自主研发、样本检测、生信分析、报告解读、遗传咨询等综合能力，积极参加并高水平通过NCCL、CAP、EMQN等多项高通量测序室间质评。中心开发了基于全外显子测序、家系全外显子测序以及全基因组测序的遗传病分析服务，能够助力各类遗传性疾病的筛查与诊断。
