2025年5月29日，“脑胶质瘤综合诊疗新技术开发与转化应用研究”项目中期总结会在上海召开。该项目由复旦大学附属华山医院院长、中华医学会神经外科学分会候任主任委员毛颖教授牵头，为科技部 “常见多发病防治研究”重点专项2023年度唯二的“揭榜挂帅”项目之一。
本次会议汇聚了复旦大学附属华山医院、华中科技大学同济医学院附属同济医院、空军军医大学唐都医院、浙江大学医学院附属第二医院、北京市神经外科研究所、天津医科大学总医院、北京三博脑科医院、复旦大学等医疗科研机构、院校单位各项目负责人及主要研究人员，以及迪安诊断等企业单位成员。同时会议特邀陆军军医大学第一附属医院病理科主任卞修武教授，上海市卫生健康委科教处计菁处长，复旦大学科学技术研究院杨鹏处长亲临指导。会议旨在总结项目进展，展示阶段性成果，并为后续研究方向提供指导。
“脑胶质瘤综合诊疗新技术开发与转化应用研究”项目中期总结会现场
迪安诊断作为项目的重要参与者之一，在会上展示了与复旦大学附属华山医院联合研发的“人类脑胶质瘤8种突变基因检测试剂盒（PCR-荧光探针法）”，获得与会专家认可。
“人类脑胶质瘤8种突变基因检测试剂盒”成果发布现场
项目聚焦恶性脑胶质瘤综合诊疗新技术的开发，推动相关研究成果的转化和应用。自项目启动以来（点击文末“阅读原文”了解启动会详情），迪安诊断重点参与项目中液体活检标志物研发关键环节，与复旦大学附属华山医院、空军军医大学唐都医院等项目组医院密切协作，针对传统组织检测在脑深部肿瘤检测时 “风险高、取样难”，以及在脑胶质瘤病人全程管理中难以反复活检的瓶颈，创新性开发了基于PCR-荧光探针法的胶质瘤脑脊液液体活检技术。
“人类脑胶质瘤8种突变基因检测试剂盒”效果图
会上重点展示的“人类脑胶质瘤8种突变基因检测试剂盒”，是医企科研转化、联合攻关的标志性成果，具有三大创新性突破：
1.技术整合升级
首次实现脑脊液中DNA突变与RNA融合检测同步整合，一次实验覆盖8个核心基因、18种变异形式，突破了传统脑胶质瘤PCR检测仅针对组织DNA的局限。
2.微创高效精准
最少仅需2毫升脑脊液样本，通过特异性引物探针设计与反转录放大系统，最低检出限可达0.2%，脑脊液提取成功率及与组织检测一致性均超90%，最快可实现检测当天出结果。
3.临床价值潜力大为无法接受手术活检的患者提供全新诊断路径。以华山医院真实病例为例，一名脑干病变患者通过脑脊液检测发现H3F3A基因G35/K28M突变，可辅助诊断为弥漫中线胶质瘤，此类脑胶质瘤预后相对较差，但是该突变可以作为潜在的治疗靶点。患者因此成功入组相关靶向治疗临床研究。该检测试剂盒投产后，有望用于脑胶质瘤的分子分型、用药指导、预后预测和复发监测。
迪安诊断轮值总裁师玉鹏发言
迪安诊断轮值总裁师玉鹏先生作为项目成员单位企业代表发言。他表示，作为医学诊断智能解决方案的引领者，迪安诊断一直秉持技术集成化、产品临床化、服务智能化的核心路径，致力于构建从基础研究、技术验证到临床应用的全链条转化体系。此次与华山医院合作开发的“人类脑胶质瘤 8 种突变基因检测试剂盒”，正是基于迪安诊断在分子诊断领域的深厚技术积累。
我们与临床和产业界组成联合攻坚团队，以精准化、快速化为目标，力求解决传统组织活检在脑胶质瘤诊断中的瓶颈问题。目前该产品已完成实验室内部和临床样本验证。迪安诊断始终相信答案就在临床一线，未来我们将继续秉承“让国人平等地分享健康”的使命，与华山医院项目研发团队及各位临床专家保持更紧密深入的合作，推动成果的临床应用，为患者提供更精准的诊断和治疗方案。
毛颖教授发言
在会议总结发言中，毛颖教授首先对各参与单位表示感谢。他表示，通过本次会议的汇报与讨论为项目组带来了许多新思路。在后续推进中，项目团队要充分发挥各成员单位的优势，利用合作网络，整合资源，推动多中心研究。此外，他还强调，项目团队应积极探索临床转化路径，加强与企业的合作联系，确保科研成果能有效转化为临床应用。
聚焦脑肿瘤精准诊断，迪安诊断推出全面的分子诊断解决方案
为了深入满足临床精准诊疗的需求，迪安诊断围绕中枢神经系统肿瘤的辅助诊断、预后评估、靶向治疗、遗传筛查等需求，推出了全面的分子诊断解决方案。产品覆盖中枢神经系统肿瘤相关指南共识与临床研究涉及的核心基因、高频基因；检测的变异类型包括单核苷酸变异(SNV)、短片段插入或缺失变异(InDel)、部分基因拷贝数变异(CNV)、基因融合(Fusion)、染色体拷贝数变异、MGMT基因启动子区甲基化状态等指标，可满足临床对于不同场景的诊疗需求。同时，迪安诊断还建立了中枢神经系统肿瘤甲基化检测平台、病理AI科研平台，结合基因组、蛋白质组、代谢组等多组学平台，可满足临床对于中枢神经系统肿瘤的科研探索。
