“帕金森病早期症状不典型，如何实现早期精准诊断？”
“是帕金森病？还是其他神经系统疾病？”
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面对诊断困难且缺乏早期诊断“金标准”的帕金森病（PD），临床一直在寻找更为有效的检测标志物。
近日，迪安诊断推出了帕金森病诊断领域的“新利器”——血浆神经元外泌体α-突触核蛋白（α-syn）检测。其具备高特异性和高灵敏度，可助力广大临床医生实现早期筛查、精准诊断和病情监测。
帕金森病诊断难题亟待突破
帕金森病（PD）是一种常见的老年神经系统退行性疾病，被称为继癌症和心脑血管病之后，影响老年健康的第三大“杀手”。该病主要症状包括静止性震颤、运动迟缓、肌肉僵硬、姿势平衡障碍等。PD的临床诊断主要依赖患者的临床特征，但由于临床表现与其他神经变性病所致的帕金森综合征存在显著重叠，且在疾病早期阶段其特征性症状尚未充分显现，这使得PD诊断的准确性，尤其是早期诊断的准确性面临挑战。
研究显示，中国现存帕金森病患者超过500万例。PD的误诊率在不同研究中报道为15%～24%，而临床病理研究则显示误诊率更高，达7%～35%[1]。特别是在社区环境中，针对早期PD患者，误诊率可能更为突出。临床上常被误诊为PD的疾病，包括其他神经变性病导致的帕金森综合征、非PD震颤（例如特发性震颤）以及继发性帕金森综合征等。
α-突触核蛋白（α-syn）是PD的核心病理标志物，但目前其临床应用存在一定的局限性。比如，基于脑脊液（CSF）的有创检测导致检测依从性降低，而血液中由于红细胞中α-syn的干扰导致对疾病的特异性较低，无法有效进行PD的辅助诊断和鉴别诊断[2]。
神经来源外泌体α-syn，可显著提高PD诊断的特异性
外泌体是细胞分泌到胞外的一种囊泡，存在于所有体液中，主要功能是进行细胞间的能量转换、信息识别与传递、物质运送等基本生命过程。外泌体的来源具有异质性并带有来源细胞的特异性标记，它的膜结构和内容物（如蛋白质、脂质、mRNA、miRNA等）能够反映其来源细胞的特性，通过神经元特异性抗体对外泌体进行靶向富集技术，可以得到外周血中的神经元来源外泌体，从而更加特异性地反映神经元的功能状态[3]。
血浆神经来源外泌体α-syn可应用于以下临床场景：
PD辅助诊断：α-syn在区分早期PD患者与健康对照（HC）中的准确率为0.83，受试者工作特征曲线下面积（AUC）为0.8[4]。
PD预后评估：对早期PD患者的纵向随访结果显示，血浆神经来源外泌体α-syn水平的升高，与平均22个月后更高的运动进展风险相关（HR=8.92）[4]。
PD鉴别诊断：在区分PD和路易体痴呆(DLB）中的AUC为0.804，在区分PD和进行性核上性麻痹（PSP）中的AUC为0.815[5]。
迪安诊断重磅推出血浆神经元外泌体α-syn检测
迪安诊断依托外泌体捕获技术平台，正式推出“血浆神经元外泌体α-syn检测”服务。该项目采用“外泌体提取+化学发光”方法，仅需采集EDTA抗凝外周血5mL，即可实现对α-syn检测的高灵敏度和高特异性。经多中心临床试验及产品性能验证，血浆神经元外泌体α-syn在PD的早期诊断和辅助诊断中的灵敏度为91.4%，特异性为93.38%，总体临床诊断符合率为92.6%。
检测报告单（模版）
相比传统的诊断方法，这一检测项目具有以下优势：
1. 更高特异性：避免外周组织和红细胞中α-syn的干扰，特异性反映脑内α-syn的变化。
2. 更高灵敏度：可在PD早期阶段被检测出，具备PD早期诊断能力。
3. 更早期检测：可有效协助临床解决PD疾病早期诊断困难的难题。
4. 更经济高效：仅需要采集外周血，更低成本、更便捷、更具普适性。
通过血浆神经元外泌体α-syn检测，临床可以更好地对患者进行鉴别诊断、早期诊断、风险筛查以及病情监测。具体应用场景如下：
1.鉴别诊断
血浆神经元外泌体α-syn可以对PD和其他类似症状疾病，如路易体痴呆（DLB）、进行性核上性麻痹（PSP）进行鉴别诊断。
2.早期诊断
一项横断面研究中，早期PD患者的血浆神经元外泌体α-syn显著高于健康对照，且早期PD患者中该标志物的上升水平越高，运动症状进展更快，提示该标志物可以用于帕金森病的早期诊断和进展预后。
3.风险筛查
对于存在PD家族史和/或60岁以上的中老年人，出现非运动症状（感觉障碍、睡眠障碍、精神障碍）时，可通过检测血浆神经元外泌体α-syn来预测风险，以便及时采取应对措施。
此外，血浆神经元外泌体α-syn检测还可作为PD病情监测的重要指标，为临床治疗方案的制定和调整提供科学依据。
迪安诊断助力帕金森病精准诊疗
迪安诊断神经疾病与衰老检测中心（Targeting Neurology and Aging using Omics，TANGO）依托质谱平台、免疫平台、发光平台、PCR平台、测序平台等多种高精技术平台，通过组合各大优势技术平台的不同指标，围绕神经退行性疾病生物标志物，提供筛查、诊断、预后、监测的全病程解决方案，致力于为临床提供精准诊疗的创新解决方案，推动神经退行性疾病早期预警、病理机制解析及治疗策略的创新研究，以应对老龄化社会带来的挑战。
在PD的筛查和辅助诊断领域，迪安诊断可提供涵盖血浆神经元外泌体α-syn等多种生物标志物的齐全检测项目，结合多平台技术优势，助力临床实现更精准的帕金森病诊疗和管理。
未来，TANGO将推出更多创新解决方案，优化临床决策路径，推动早期精准干预，提升诊疗效率，助力降低医疗系统负担，并为个体化治疗方案的制定提供科学依据。
迪安诊断PD相关检测项目
会议预告
（图片来源：大会主办方）
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参考文献
1. WANG Gang, XU Gang, XIE Xinyi, et al. (2025). China Parkinson's disease report, 2025. Journal of Neurology and Neurorehabilitation, 21(2), 63–96. doi:10.12022/jnnr.2025-0003
2. Zubelzu M, Morera-Herreras T, Irastorza G, et al. (2022). Plasma and serum alpha-synuclein as a biomarker in Parkinson's disease: A meta-analysis. Parkinsonism & Related Disorders, 99, 107–115. doi:10.1016/j.parkreldis.2022.06.001
3. Yan S, Jiang C, Janzen A, et al. (2024). Neuronally Derived Extracellular Vesicle α-Synuclein as a Serum Biomarker for Individuals at Risk of Developing Parkinson Disease. JAMA Neurology, 81(1), 59–68. doi:10.1001/jamaneurol.2023.4398
4. Niu M, Li Y, Li G, et al. (2020). A longitudinal study on α-synuclein in plasma neuronal exosomes as a biomarker for Parkinson's disease development and progression. European Journal of Neurology, 27(6), 967–974. doi:10.1111/ene.14208
5. Stuendl A, Kraus T, Chatterjee M, et al. (2021). α-Synuclein in Plasma-Derived Extracellular Vesicles Is a Potential Biomarker of Parkinson's Disease. Movement Disorders, 36(11), 2508–2518. doi:10.1002/mds.28639
