很多人认为，得肾结石仅仅是因为水喝得太少、饮食不规律。虽然这些确实是重要原因，但你可能不知道：遗传因素在肾结石的发生中也扮演着关键角色。这类人的结石，需要相对应的治疗方法，不是单靠多喝水就能解决的。通过基因检测找到遗传学病因，就能帮助临床医生选择合适的治疗方式。
肾结石也可能遗传！
基因检测能查出什么？
基因检测就像给身体做一次“扫描”，看看是哪个“基因零件”出了问题，导致身体容易长结石。不同的基因问题，导致的结石类型及其治疗方案完全不同[4]：
有了基因检测结果，就可以直击要害，助力精准治疗、复发评估、早期干预：
明确分子病因，指导精准治疗
如上表所示，不同基因变异所致肾结石的治疗方案差异显著，基因检测可避免经验性治疗，提升治疗效果。
评估复发风险，制定个体化预防方案
通过基因分型明确患者发病机制，可针对性制定饮水、饮食、药物干预等预防策略，降低结石复发概率。
提供家族遗传咨询，实现早期干预
明确致病基因后，可对患者家庭成员进行风险筛查，对携带致病基因的亲属进行早期干预，减少家族内疾病聚集发生。
哪些人建议做肾结石基因检测？
不是每个结石患者都需要做基因检测。但如果你符合下面任何一条，就值得认真考虑：
01、年纪轻轻就得结石：不到25岁就发病，尤其是儿童或青少年时期。
02、结石反复发作：碎石或排石后，短期内又长出新结石。
03、家里有人得过结石：父母、兄弟姐妹中也有肾结石患者。
04、结石成分特殊：比如胱氨酸结石、草酸钙结石等少见类型。
05、伴有其他身体问题：比如肾衰竭、耳聋、视力异常、发育迟缓等。
这些情况提示：你的结石可能不是“后天习惯”造成的，而是“先天基因”决定的。
基因“严选”，助力肾结石精准诊疗
迪安诊断临床基因组中心具备成熟的高通量测序检测体系、一代测序平台等前沿检测平台，专业的生物信息学分析团队及经验丰富的遗传咨询师团队，其开发的基于下一代测序（NGS）技术的靶向基因panel，具有高效、精准、经济的优势，可快速检测与肾结石相关的致病基因，为临床精准诊断、治疗及预防提供有力支撑，助力肾结石诊疗进入精准化时代。
该panel聚焦以肾结石为主要或唯一临床表现的单基因遗传病，覆盖40余个相关基因，助力快速明确核心致病原因，适用于临床高度怀疑遗传性结石的患者。
Panel中的基因纳入标准：
1、OMIM数据库中明确以“肾结石”“肾钙质沉着症”为主要临床表型的致病基因；（OMIM：在线《人类孟德尔遗传》Online Mendelian Inheritance in Man）
2、国内外文献广泛报道的肾结石相关热点致病基因，涵盖胱氨酸尿症、原发性高草酸尿症、Dent病等常见遗传性结石疾病相关基因。
检测的基因列表：
1、胱氨酸尿症相关：SLC7A9、SLC3A1；
2、原发性高草酸尿症相关：AGXT、GRHPR、HOGA1；
3、高钙尿症相关：SLC34A1、SLC34A3、CYP24A1、CLDN16、CLDN19；
4、肾小管酸中毒相关：SLC4A1、ATP6V0A4、ATP6V1B1；
5、其他相关：XDH（黄嘌呤尿症）、APRT（2,8-二羟基腺嘌呤结石）、CLCN5、OCRL（Dent病）等。
参考文献
1. Pintus F, Giordano N, Giachino DF, Mandrile G. Genetics of kidney stones and the role of genetic testing in prevention: a guide for urologists. Front Med (Lausanne). 2025 Jul 25;12:1631281. doi: 10.3389/fmed.2025.1631281. PMID: 40786091; PMCID: PMC12331670.
2. Halbritter J, Baum M, Hynes AM, Rice SJ, Thwaites DT, Gucev ZS, Fisher B, Spaneas L, Porath JD, Braun DA, Wassner AJ, Nelson CP, Tasic V, Sayer JA, Hildebrandt F. Fourteen monogenic genes account for 15% of nephrolithiasis/nephrocalcinosis. J Am Soc Nephrol. 2015 Mar;26(3):543-51. doi: 10.1681/ASN.2014040388. Epub 2014 Oct 8. PMID: 25296721; PMCID: PMC4341487.
3. Wu CW, Huang YR, Bodner D, Schumacher FR, Baum M, Hildebrandt F. The evolving landscape of monogenic nephrolithiasis and therapeutic innovations. Nat Rev Urol. 2024 Sep;21(9):513-514. doi: 10.1038/s41585-024-00880-0. PMID: 38632353; PMCID: PMC11648848.
4. Howles SA，Thakker RV。肾结石病的遗传学。Nat Rev Urol。2020年7月; 17(7):407-421. DOI：10.1038/s41585-020-0332-x。电子出版 2020年6月12日。PMID：32533118。
