近日，中国非公立医疗机构协会病理学专业委员会第七届学术年会在湖北武汉召开。与会专家学者聚焦数智病理、分子诊断、疑难肿瘤整合病理等前沿领域展开分享与探讨。
迪安诊断临床基因组中心王熙博士应邀在大会上作《破解脑胶质瘤诊断的“罗生门”——从WHO CNS第5版分类到自研NGS靶向捕获panel的临床落地》专题报告。她深度剖析了脑胶质瘤诊断的困境，并分享了迪安诊断一站式中枢神经系统分子检测解决方案，期待为全国非公病理同道带来标准化、可落地的临床实践思路。以下为主要分享内容：
王熙博士现场分享
分子诊断：脑胶质瘤精准分型的“金钥匙”
根据国家癌症中心的统计数据，2022年我国中枢神经系统原发恶性肿瘤新发病例约8.75万人，死亡病例约5.66万人。脑胶质瘤是中枢神经系统原发恶性肿瘤中最常见的组织学类型，根据《中国肿瘤整合诊治指南（CACA）脑胶质瘤V2.0_2025》显示，全世界每年每10万人中约有5至6例发病。
以往，脑胶质瘤的诊断主要依赖组织病理学形态观察，然而，当不同的胶质瘤亚型在常规HE染色下未表现出典型特征时，仅凭经验性判断存在显著局限性。
2021年发布的第五版《WHO中枢神经系统肿瘤分类》，整合了肿瘤的组织学特征和分子表型，制定了新的肿瘤分类体系和分级标准，该标准已成为当前脑胶质瘤诊断及分级的重要依据。其将分子特征纳入胶质瘤病理诊断的必要指标，正式确立整合诊断，实现胶质瘤分型和分级，改变了仅基于组织病理学分类的传统诊断方法。应用分子标志物的整合诊断在提高胶质瘤病理诊断的客观性和可重复性、完善个体化治疗、促进临床试验和基础研究等方面发挥着重要的作用。
五个案例揭示分子检测的临床刚需
王熙博士通过五个极具代表性的临床案例，生动展示了分子检测如何突破传统形态学的局限。案例涉及中枢神经系统淋巴瘤与高级别胶质瘤的鉴别诊断、罕见儿童亚型PLNTY的精准识别、胶质母细胞瘤的分子分型与分级、胶质母细胞瘤中FGFR3-TACC3罕见融合基因的检出及靶向治疗，以及MGMT启动子甲基化检测对化疗制定的辅助价值。
分子检测为病理诊断提供了形态学之外的另一维度的证据。尤其在儿童型弥漫性胶质瘤的诊断中，其分子病理学特征与发病机制与成人型存在本质差异，仅依赖组织形态学观察可能忽略其独特的分子病理基础，导致针对性治疗延误。
自研NGS Panel：助力脑肿瘤精准诊断
基于上述临床需求，迪安诊断自主研发了脑胶质瘤NGS靶向捕获panel检测产品。王熙博士阐述了产品设计的核心原则：“不一味追求基因列表的规模，而是聚焦于检测结果的指导性，让临床医生拿到报告后，知道下一步该怎么处理。”
该产品全面覆盖第五版《WHO中枢神经系统肿瘤分类》、脑胶质瘤指南共识及临床研究涉及的核心基因及高频基因，可一次性检测SNV/InDel、CNV、基因融合、1p/19q杂合性缺失等多种变异类型。同时，采用qPCR技术进行MGMT启动子甲基化检测，为胶质母细胞瘤患者后续化疗药物的选择和疗效预判提供关键的实验证据支持。
除了脑胶质瘤之外，迪安诊断已建立一套完整的脑肿瘤分子诊断解决方案，推出的中枢神经系统肿瘤NGS系列检测产品，覆盖40多种中枢神经系统肿瘤亚型的重要分子特征，检测结果涵盖分子分型及预后评估、靶向、免疫、化疗用药指导、遗传风险等重要临床意义提示。公司还参与了由复旦大学附属华山医院主导的科技部“揭榜挂帅”重点项目——“脑胶质瘤综合诊疗新技术开发与转化应用研究”。王熙博士还分享了AI辅助病理判读、脑脊液ctDNA液态活检以及经济型甲基化分型方案等前沿探索方向。
作为国家首批肿瘤诊断与治疗项目高通量基因测序技术临床应用试点单位、首批基因检测技术临床应用示范中心，迪安诊断总部实验室已获得CAP国际权威认证。总部实验室的病理诊断中心已顺利完成中国非公立医疗机构协会培训基地实地评审及国家行业评价医疗质量服务能力现场评价。未来，迪安诊断将继续深耕病理诊断与分子检测领域，为推动我国脑胶质瘤精准诊疗水平的提升贡献专业力量。
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