每年7月27日是世界头颈肿瘤日，今年的主题是“从认知走向行动：同一世界，同心共抗头颈肿瘤”。它由国际头颈肿瘤协会联盟（IFHNOS）在2014年宣布设立，旨在加深大众对头颈部肿瘤的认识，普及防治知识，推动早筛、早诊、早治。
头颈肿瘤原发于口腔、咽部、喉、鼻腔鼻窦、唾液腺等头颈部黏膜上皮及相关组织，同时涵盖甲状腺组织来源肿瘤，毗邻呼吸、进食、发音核心器官，是头颈部所有肿物的统称。它包含良性病变与恶性病变，我们日常重点筛查、防治的头颈癌，正是头颈肿瘤中危害最大、最需要警惕的恶性病变。除传统头颈鳞癌、唾液腺癌外，甲状腺癌为头颈部高发恶性肿瘤，且发病率逐年攀升，年轻化趋势显著。
头颈肿瘤发病隐匿、早期症状无特异性，头颈黏膜来源肿瘤症状酷似咽炎、牙痛、鼻炎等常见病，甲状腺癌早期多无明显疼痛，肿块隐匿生长，极易发生漏诊、误诊。长久以来，头颈癌诊疗依赖影像、病理形态学诊断，存在分型模糊、用药盲目、预后预判不准等痛点。伴随分子诊断技术迭代，基因检测成为头颈癌精准诊疗的核心抓手之一。
读懂头颈肿瘤，流行病学、临床表现与早诊价值
中国抗癌协会头颈肿瘤专业委员会发布的《中国恶性肿瘤学科发展报告（2023）》表明，我国每年新发头颈部恶性肿瘤超14.6万例，年死亡病例8.1万例；除去甲状腺癌后，侵袭性头颈鳞癌5年总体生存率约为40%～60%，远低于甲状腺癌94.7%的生存率水平，诊疗形势严峻[2]。
地域层面，华北、东北以喉癌为主，华中、华南为鼻咽癌及口腔癌高发地带（与槟榔消费密切相关）；致病层面，传统观念认为头颈癌是“老年烟酒癌”，但致病因素已经发生变化。除了烟酒，HPV和EBV病毒感染风险上升。国内多研究中心证实，青年口咽癌患者中HPV阳性率显著升高，发病群体正在逐步年轻化。
依据《世界卫生组织2022年第5版头颈部肿瘤分类》病理分型框架、《中国临床肿瘤学会(CSCO)头颈部肿瘤诊疗指南2026》，临床头颈癌分为鳞癌、唾液腺源性肿瘤、黏膜黑色素瘤三大类，共计12个细分癌种。同时，甲状腺癌作为头颈部最高发的内分泌源性恶性肿瘤，归属于头颈部肿瘤核心诊疗范畴，是临床重点筛查与规范化诊治的高发癌种。主要高发癌种及非特异性早期症状如下（表1）：
表1：高发头颈部癌早期症状
临床数据显示，早期（Ⅰ-Ⅱ期）头颈癌规范治疗后5年生存率可达80%～90%，可最大保留吞咽、发音功能；而晚期（Ⅲ-Ⅳ期）患者复发率较高，生存质量大幅下降。不同于影像、体格检查，“分子病理+基因检测”可提前捕捉癌变信号、鉴别良性增生与恶性病变，是落实头颈癌早诊、精准分诊的关键手段。
规范化诊疗，从形态诊断到分子精准诊疗
遵照《中国临床肿瘤学会（CSCO）头颈部肿瘤诊疗指南2026》，头颈癌（含甲状腺癌）分为三级筛查体系，诊断金标准层级逐级递增：
1.一级筛查（基础诊疗）
体格查体、颈部超声、鼻咽内镜、增强CT/MRI，用于病灶定位、初步分期。
2.二级筛查（影像学补充）
全身PET-CT，排查全身隐匿转移灶，为指南推荐的重要影像手段。
3.三级确诊金标准
组织病理形态学诊断，所有头颈癌确诊必须依托手术活检、内镜活检病理切片，判定肿瘤良恶性、组织学分型，禁止仅凭影像结果确诊恶性肿瘤，该标准同步写入NCCN头颈肿瘤指南V1.2026、ESMO头颈肿瘤临床实践指南。
常规病理检查包含HE染色、免疫组化基础分型，针对传统头颈肿瘤可区分鳞癌、腺样囊性癌、黏液表皮样癌等病理亚型，针对甲状腺癌可区分乳头状癌、滤泡状癌、髓样癌、未分化癌等核心亚型，统一判定各类头颈肿瘤浸润深度、切缘状态、淋巴结转移情况，为基础分期提供依据。
但单一病理诊断存在明显短板：一是同源形态肿瘤预后差异极大，例如，同为口咽鳞癌，HPV阳性患者预后远优于阴性患者，病理无法鉴别；二是无法预判放化疗、免疫药物疗效；三是难以区分原发灶不明转移癌病灶来源，极易造成治疗方案错配。
近几年伴随循证医学更新，分子基因检测由辅助检查升级为头颈癌（含甲状腺癌）确诊配套项目，已被纳入2026版CSCO头颈部肿瘤诊疗指南的推荐检测路径，贯穿术前评估、方案遴选、疗效监测、复发预警全流程，同时也是甲状腺结节良恶性鉴别、风险分层、精准用药的关键依据，具有以下临床价值：
精准分型分诊：鉴别同源异型肿瘤，区分HPV相关、烟酒相关头颈鳞癌，厘清唾液腺癌特异性融合基因亚型，规避误诊；同时通过甲状腺特征基因检测（BRAF、TERT、RAS等）精准鉴别甲状腺良性结节与隐匿微小癌，区分病理形态相似的甲状腺肿瘤亚型。
指导靶向+免疫用药：筛选EGFR、NTRK靶点，预判PD-1免疫治疗应答率，规避无效用药，降低药物不良反应；针对晚期复发难治性甲状腺癌，通过基因靶点检测明确靶向用药指征，筛选适配靶向药物，规避无效化疗、盲目免疫治疗，显著降低药物不良反应，提升晚期肿瘤治疗有效率。
动态预后监测：依托ctDNA液体活检、EBV-DNA定量，提前3～6个月预警肿瘤复发，优于影像学复查。
头颈癌标准化基因检测项目
结合《中国临床肿瘤学会（CSCO）头颈部肿瘤诊疗指南2026》《头颈部鳞状细胞癌PD-L1表达临床病理检测中国专家共识（2024 版）》《NCCN头颈肿瘤指南V1.2026》，迪安诊断对头颈部肿瘤检测项目按照必检项目、分层推荐项目、拓展预后项目进行规范化布局，全部检测项目具备临床报销依据与循证溯源，适配医院科室常态化开展。
依托多技术平台优势，迪安诊断打造了头颈部肿瘤一站式精准检测解决方案。检测项目包含荧光PCR等分子筛查、免疫组化病理诊断、高通量基因测序，覆盖肿瘤分型鉴别、预后评估、靶向及免疫用药指导，全方位支撑临床制定个体化诊疗方案。
必检项目（Ⅰ级推荐，1A类证据）
表2：I级推荐检测项目及临床价值
分层推荐项目（Ⅱ级推荐，1B类证据）
表3：Ⅱ级推荐检测项目及临床价值
拓展预后项目
1.TMB、MSI检测：高TMB、MSI-H患者免疫治疗获益显著，多用于多线耐药晚期患者，筛选挽救治疗方案。
2.NTRK融合检测：罕见靶点，阳性患者可用广谱靶向药物，突破难治性头颈癌治疗瓶颈。
3.ctDNA液体活检：无创动态监测，术后每3个月复检，提前预警隐匿复发，规避频繁增强CT辐射损伤，适配长期随访人群。
4.甲状腺特异性随访基因监测（拓展）：针对高危突变型甲状腺癌（BRAF+TERT共突变），通过动态基因拷贝数监测，预判术后复发转移趋势，是甲状腺癌精细化预后管理的重要科研拓展手段。
世界头颈肿瘤日设立的初心，不止是为了普及防癌常识，更是为了推动头颈肿瘤诊疗从“一刀切”放化疗，迈入“病理分型+分子溯源+精准用药”新时代。传统影像、病理筑牢诊断根基，基因检测解锁个体化诊疗密钥，二者相辅相成，既能提升早期确诊率、减少漏诊误诊，也能缩减无效医疗支出、更好地保全患者五官生理功能。迪安诊断临床基因组中心立足检验诊断视角，致力于规范化开展头颈癌专项基因检测，助力打通实验室与临床诊疗壁垒，用精准分子诊断守护头颈健康。
表4：迪安诊断头颈部癌（含甲状腺癌）基因检测产品
参考文献
1. 中国临床肿瘤学会. CSCO头颈部肿瘤诊疗指南2026[M]. 北京：人民卫生出版社,2026.
2. 中国抗癌协会头颈肿瘤专业委员会. 中国恶性肿瘤学科发展报告（2023）——头颈恶性肿瘤研究进展篇[R]. 2024.
3. NCCN. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology: Head and Neck Cancers Version 1.2026[EB/OL]. 2025.
4. Yuan MW, et al. Clinical characteristics and prognostic impact of HPV infection in head and neck cancer patients in China: a nationwide multicenter study[J]. Infectious Agents and Cancer, 2025, 20: 47.
5. 世界卫生组织. 2022 年第 5 版头颈部肿瘤分类[M]. 里昂：IARC，2022.
6. 中华医学会病理学分会. 头颈部鳞状细胞癌 PD-L1 表达临床病理检测中国专家共识（2024 版）[J]. 中华病理学杂志，2024.
