一位40多岁的女性患者，既往系统性红斑狼疮（SLE），长期依托糖皮质激素及IVIG免疫抑制治疗。近期出现眼肌麻痹、复视、面瘫等多组颅神经损害表现，肾功能也随之出现恶化。临床首先考量神经精神性狼疮以及自身免疫介导的神经系统病变，给予“激素冲击+IVIG”联合抗感染经验治疗。
然而4天过后，病情并未改善，反而持续加重。送检迪安诊断中枢神经感染炎性疾病鉴别诊断综合报告（NICE）后，谜底逐渐被解开——通过整合炎症、免疫与病原学证据，发现少根根霉感染相关线索，提示临床警惕免疫抑制宿主隐匿的机会性真菌感染。
风湿科患者出现多组颅神经受累，病情进展扑朔迷离
自身免疫病合并免疫抑制治疗背景下的中枢病变，常常极具迷惑性，给诊疗带来诸多挑战。SLE患者在糖皮质激素及静脉注射免疫球蛋白（IVIG）免疫抑制治疗背景下出现的多组颅神经损害，易与自身免疫相关神经损伤混淆。
这例来自医院风湿科的送检样本，引起了迪安诊断神经疾病检测中心的警惕。根据以往送检情况，通常大部分脑脊液样本来源于神经科。这引起了公司神经多学科团队的注意，在初步汇总多技术平台结果后，迅速与一线同事及临床端核实线索。
前文提到的这位患者，转入ICU后意识缓慢模糊，头颅影像提示感染病变，常规细菌、真菌、结核杆菌和病毒培养及PCR检测结果仍为阴性。诊疗陷入两难：究竟是自身免疫介导的神经损伤，还是隐匿的机会性感染在作祟？仅仅靠传统检测，答案始终“不确定”。
NICE一锤定音，炎症、免疫与病原学结果交叉比对
对于这类复杂的免疫疾病治疗不佳且病情加重情况，临床选择了送检迪安诊断NICE中枢神经感染炎性疾病鉴别诊断综合报告。该报告整合脑脊液与血清双样本联合检测，涵盖脑脊液细胞因子、脑脊液免疫评估、神经自身抗体以及mNGS病原筛查四大模块，结合患者用药背景、宿主免疫状态与临床表现开展交叉解读。
报告结果明确：
1、脑脊液IL-6、IL-8显著增高，提示中枢炎症反应活跃。
2、脑脊液蛋白与IgG轻度升高，但寡克隆区带为Ⅰ型、IgG生成指数正常，中枢神经系统自身抗体以及神经节苷脂等多种自身抗体检测皆为阴性。
3、mNGS检出少根根霉（序列数1850）。
NICE持续致力于结果的可视化和可读性
这些结果从炎症状态、鞘内免疫、神经抗体和病原学多个维度相互补充，使机会性真菌感染成为需要重点考虑的病因方向。
病因分析，少根根霉为何值得高度警惕？
少根根霉属于毛霉目机会致病真菌，感染后会导致侵袭性毛霉病，其好发于长期使用糖皮质激素、免疫功能受损及糖尿病酮症酸中毒等高危人群。若病变累及鼻窦、眼眶、颅底及邻近神经结构，可表现为复视、眼肌麻痹及面瘫，与部分自身免疫性神经系统疾病的表现重叠；β-内酰胺类抗生素对毛霉病无效，若将感染误判为单纯自身免疫病变并继续强化免疫抑制治疗，可能增加感染进展风险。
精准的病原学信号与高度的炎症状态形成鲜明反差，让临床最终意识到：患者此时的多组颅神经损害，更可能源于未被传统手段有效捕捉到的机会性真菌感染，而非单纯的自身免疫炎症。这一发现，不仅避开了“盲目强化免疫抑制的可能”，也让临床能及时调整并启动针对毛霉病的有效治疗方案。
NICE综合报告为临床提供了一把“互证比对的钥匙”，让临床可以基于患者的具体免疫状态、症状谱及实验室证据，做出更有针对性的判断与干预。
NICE：以创新技术助力复杂场景诊断
该案例体现了面对复杂、危重的中枢神经系统免疫和感染鉴别场景，传统方案无法发挥优势时，NICE的优势“即时综合证据”，得到充分体现：传统的单一指标、单纯抗体，或单独mNGS检测在复杂宿主面前丢失信息；而NICE可通过脑脊液细胞因子、脑脊液免疫评估、神经自身抗体及病原筛查的联合检释，明确感染与免疫关系的交织点。
NICE四大模块示意图
迪安诊断NICE综合报告发布以来，广受临床好评。该报告包括：神经元抗体检测（30种血清神经自身抗体和18种脑脊液神经自身抗体）、组织基质免疫荧光检测（TBA）、脑脊液mNGS、12-plex脑脊液细胞因子谱、寡克隆带和“血-脑脊液”屏障功能评估。NICE综合报告通过多模块联合证据以及权威解读框架，将复杂实验室数据转化为可指导临床的分类诊断建议。
未来，迪安诊断将进一步联合临床团队，通过前瞻性验证、与临床结局和追踪随访的患者结局比对，携手全国医疗机构，共同构建更全面、更精准、更有效的中枢神经免疫和感染性疾病诊断体系，推动该技术更广泛地应用于临床。
