血友病是由于遗传性凝血因子VIII（FVIII）和IX（FIX）基因缺陷，造成血浆FVIII和FIX含量不足或功能缺陷，引起的一组终生出血的凝血障碍性疾病，包括血友病A（FVIII缺乏）和血友病B（FIX缺乏）。

其中，血友病A更为常见，占总数的80%～85%，男性血友病患者较女性血友病患者常见（与X连锁遗传有关）。其主要特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。

血友病在欧洲皇室的传播图示

英国维多利亚女王是血友病基因的携带者，在她的9个子女中，有1名男孩是血友病患者，2个女孩是血友病基因携带者。皇室间的联姻制度使得血友病在整个欧洲皇室中广为传播，也被当时世人称为“皇室病”。

血友病具有遗传性，多数患者生来患病且有家族史。女性患者通常作为血友病基因携带者，将基因遗传给下一代；男性则会发病。遗传规律为：女传男，男发病；男传女，女携带。

当父亲患有血友病而母亲未患此疾病时，他们的后代如果是男孩则不会患血友病，如果是女孩将携带血友病基因。

当母亲是血友病携带者而父亲不是时，后代中，每个男孩有50%的概率患血友病，每个女孩有50%的概率成为携带者。

此外，大约30%的血友病患者不是通过父母的遗传基因患病，而是由于自身基因变异引起。所以，有些没有血友病家族史的人也会患血友病。

血友病的临床症状表现为出血时间长于正常人，且患者即便有轻微损伤时也会导致长时间出血倾向，严重者可在出生后即发病，轻者发病时期会稍晚。

临床上如果存在婴幼儿期易出现瘀伤、“自发性”出血（无明显/已知原因的出血，特别是关节、肌肉和软组织）、手术或外伤后过量出血等病史，应考虑到血友病的可能。

对疑似患者需追问家族史，约有2/3的患者有出血家族史，同时进行相关筛查；如若高度怀疑，需进行确诊试验。

迪安诊断开展的血友病相关基因检测服务

目前还没有治愈血友病的方法，对于确诊患者，目前的有效方法为替代疗法，目的是将患者血浆因子水平提高到止血水平。通过注射把缺少的凝血因子注入血液中，出血即停止。尽快治疗有助于减轻疼痛以及对关节、肌肉和器官的损害。

血友病并不直接致命，患者只要及时补充凝血因子，照顾好日常生活，在外表上和正常人没有区别，在接受治疗后可以健康生活，不影响人的自然寿命。但如果没有接受治疗，患重度血友病的人将难以正常上学或工作，可能会发生残障，难以行走，甚至可能早早夭折。