近日，沈阳迪安收到来自中国医学遗传学国家重点实验室的鉴定报告，确定由沈阳迪安遗传实验室发现的一例染色体异常核型为“世界首报”（编号为4216）。

这一世界首报核型的发现和确认，是迪安诊断继2009年、2010年、2015年发现的“插入性易位、复杂性易位”首报核型之后发现的第四例，标志着迪安的细胞遗传学检验、分析技术已经逐渐趋向成熟，并处国内先进水平。这不仅填补了世界医学遗传学研究领域该项染色体核型的空白，而且丰富了世界遗传性疾病中异常核型库的内容，为研究此类遗传性疾病的发生、发展、预防和治疗提供了极有价值的一手资料。

据沈阳迪安遗传实验室的周玉英老师介绍，一位沈阳的1岁女童出现发育迟缓等症状，父母带其四处求医，但苦苦找不到病因。于是，父母带领女儿到医院就诊，并按照医生吩咐做了染色体检查。沈阳迪安接收并检测样本，最后确诊该女童5条染色体出现复杂异位。该例染色体异常核型具体表现为：

（1） 一条衍生2号染色体，2号染色体短臂2p11.2到2p25之间片段反向插入5号染色体长臂2. 5q22处，并且8号染色体8q21.2处断裂再接到2号染色体2p11.2处；

（2）一条衍生5号染色体，由2号染色体2p11.2到2p25之间片段插入5号染色体5q22处形成；

（3）一条衍生8号染色体，2号染色体2p11.2与8号染色体8q21.2处断裂再接后，8q21.2处由未知来源的染色体片段附着；

（4）12号染色体与15号染色体平衡易位，断裂点为12q15和15q26，断裂点以远的片段发生互换。

迪安专家提醒，目前，通过对流产、死胎及新生儿和一般人群的调查表明，染色体异常占流产、死胎等不良孕产史的50％。有不良孕产史的夫妇双方应及早进行染色体检查，采用其他医学手段生育健康宝宝。