2025年7月28日，中共中央办公厅、国务院办公厅发布《育儿补贴制度实施方案》，明确自2025年1月1日起，为符合规定的3周岁以下婴幼儿发放育儿补贴，每孩每年3600元，直至年满3周岁。此政策旨在减轻家庭育儿压力，促进人口健康发展，并为年轻父母提供生育保障。
国家育儿补贴政策的出台，以实实在在的经济支持减轻家庭生育负担，为生育发展注入政策动力。与此同时，面对出生缺陷防控和孕期健康风险管理的严峻挑战，专业的生育健康保障体系不可或缺。作为行业引领者，迪安诊断依托覆盖全周期的生育健康检测服务，为万千家庭筑起坚实的生育健康防线。
生育健康管理：国家政策与精准检测双重保障
根据国家统计数据，我国出生缺陷率持续上升，出生缺陷成为影响新生儿健康的主要因素之一。我国每年大约有90多万个新生儿受到出生缺陷的影响，约占出生人口的5%-6%[1]。其中，常见的缺陷包括先天性心脏病、神经管缺陷、遗传代谢病等。此外，随着生活方式和环境因素的变化，孕妇的健康风险逐渐增大，妊娠期高血压、子痫前期、妊娠糖尿病等问题也日益突出，严重影响母婴健康。
根据国家出生缺陷监测中心最新发布研究报告，出生缺陷的预防和筛查在过去几年取得了显著成效。研究发现，从2007到2021年，中国部分出生缺陷的患病率有所下降，尤其是神经管缺陷、唇腭裂和脐膨出的患病率呈现显著下降。然而，一些先天性疾病如先天性心脏病（CHDs）的患病率出现了上升趋势[2]。
在此背景下，生育健康检测显得尤为重要。国家大力推动出生缺陷三级防控机制，进一步加强产前筛查和优生优育工作。《健康儿童行动提升计划（2021-2025）》明确提出要提升出生缺陷的防控水平，提高产前筛查的覆盖率。
迪安诊断：以专业守护生育健康防线
作为第三方医学检验行业的领导者，迪安诊断多年来一直致力于为家庭提供全方位的生育健康检测服务。自2018年起，迪安诊断每年10月定期开展“好孕十月”活动，通过专业检测服务、疾病预防科普、公益咨询服务等，帮助万千家庭顺利度过孕育过程。同时积极参与国家生育健康政策实施，以专业力量助力出生缺陷防控和人口健康发展。
遗传病扩展性携带者筛查
在我国每年新增的90万例出生缺陷中，单基因遗传病是重要诱因之一。比如，地中海贫血在南方地区发病率较高，全国每年新增患儿约3.5万例；先天性听力障碍新生患儿每年达3.2万例，其中约2/3的病例符合孟德尔遗传规律；苯丙酮尿症的年新增患儿数量为1200多例。值得注意的是，多数遗传病不仅症状较为严重，致残、致死率高，且因遗传隐匿性较强，往往难以通过常规孕期检查及时发现[3-4]。
迪安诊断提供全面的单基因遗传病携带者筛查服务，涵盖392种单基因遗传病的综合筛查及15种常见单基因遗传病的专项筛查方案，可满足不同人群的多样化需求。其中，15种常见单基因遗传病筛查方案特别加入脆性X综合征的检测，识别影响智力和语言发育的FMR1基因异常。有效解决FMR1基因CGG重复扩展变异，无法通过常规遗传学方法（如核型分析、CNV检测）检出的问题。帮助家庭全面了解潜在的生育风险，做到早期干预和精准诊断。
叶酸及营养素19基因检测
叶酸是备孕期和孕期必须补充的重要营养元素。叶酸缺乏会导致神经管畸形、唐氏综合征（又称21-三体综合征或先天愚型）、先天性心脏病、唇腭裂等严重疾病。叶酸补充过量也会影响孕妇的锌吸收和肠胃健康等[5-6]。
叶酸及营养素19基因检测，通过质谱法分析19种与叶酸及关键营养素代谢相关的基因，能够全面评估孕妇的营养状况，尤其是叶酸代谢的个体差异，帮助临床为准妈妈提供个性化的补充方案。研究显示，叶酸代谢基因如MTHFR、MTRR等，与神经管缺陷、唐氏综合征等出生缺陷密切相关。通过检测这些基因的变异，可有效指导叶酸和其他重要营养素的补充，从而降低出生缺陷的发生风险，确保母婴健康。
迪安诊断全周期生育健康检测服务
紧跟国家人口战略，迪安诊断深耕妇幼健康服务，依托技术平台优势分别打造全面筛查和精准诊断项目，陆续推出生殖感染精准检测方案、三代测序Dano-seq系列生殖感染疑难解决方案、孕期叶酸+营养素全面升级检测、孕期胆汁酸谱分析。通过前沿的检验手段，为家庭生育健康全程护航，为中国人口高质量、可持续发展贡献迪安力量。
参考文献：
[1] 凌寒.卫生部发布《中国出生缺陷防治报告(2012)》[J].中国药房, 2012, 23(39):1.DOI:CNKI:SUN:ZGYA.0.2012-39-021.
[2] Li,Dai,Jun,et al.Time trends in oral clefts in Chinese newborns: Data from the Chinese National Birth Defects Monitoring Network[J].Birth Defects Research Part A: Clinical and Molecular Teratology, 2010, 88(1):41-47.
[3] 刘志学.卫生部发布《中国妇幼卫生事业发展报告(2011)》[J].中国医药导报, 2011,8(28):1.
[4] Cai A , Liu X , Ma Q ,et al.Prevalence, mutation distribution, and economic burden of thalassemia in China: a systematic review and regional analysis[J].Archives of Public Health, 2025, 83(1):1-13.
[5] Wang Y, Cheng Z, He M, Gu R, Gu HF. Folic acid supplementation on congenital heart disease and its dual character. Curr Res Pharmacol Drug Discov. 2025;8:100222.
[6] Maternal Serum Folate During Pregnancy and Congenital Heart Disease in Offspring. JAMA Netw Open. 2024;7(10):e2438747.
