3月18日，迪安诊断遗传与基因组医学首席科学家祁鸣教授受邀参加第二届粤港澳大湾区罕见病基因治疗高峰论坛，并作了题为《渐冻人中国队列研究与登记处：基因检测与诊治》的研究交流报告。
“渐冻症”，也就是“肌萎缩性侧索硬化症”（ALS）是一种上、下运动神经元同时受累的神经系统变性疾病。2014年，冰桶挑战风靡全球，让这一罕见病为大众所熟知。ALS的病因至今不明，但研究表示，一些病例可能与遗传及基因缺陷有关。目前在欧洲及美国患病率为(3~5)/10 万，家族性ALS占10%，散发性ALS约90%，其中遗传型约占10-15%，具有高度异质性。
迪安诊断遗传与基因组医学首席科学家祁鸣教授
祁鸣教授分享了一项湖北某医院对383例患者按照国际ALS诊疗标准进行临床诊断，开展ALS药物研究及有效性临床实验。该项目委托迪安诊断进行ALS基因检测，基因检测内容为全外显子测序和C9orf72和ATXN2动态突变检测。祁鸣教授表示，基于外显子组测序及动态突变检测技术，可构建中国人群队列，从而探索新的ALS致病基因，同时构建中国人群的遗传变异图谱，有助于中国人群的ALS遗传学和精准医学研究。
圆桌论坛
会议圆桌论坛环节，祁鸣教授与中山大学附属第三医院罕见病中心邱伟主任、广州罕见病基因治疗联盟韩蓝青执行秘书长等罕见病诊治领域知名专家，就“如何构建罕见病基因治疗的良好生态”进行了深入探讨。祁鸣教授表示，精准诊断是构建罕见基因治疗生态的重要前提，而准确诊断的形成需要临床医生队伍、检验实验室等多方的配合。另外，他建议可在合理规范的范围内增加相关罕见病病友组织的话语权，推动各方对罕见病治疗的关注与相关项目的立项。
迪安诊断一直以来与各方通力协作，持续助力罕见病研究，共同推动我国遗传学疾病诊疗技术的发展。公司已建立符合ISO15189质量体系的罕见病NGS技术平台, 开发了基于全外显子、家系全外显子以及全基因组测序分析与遗传病分析流程，能够完成各类遗传性疾病的筛查与诊断，包括遗传性肿瘤、遗传性心血管疾病、遗传性眼病、遗传性皮肤病、遗传性内分泌病、遗传性骨病、遗传性神经性疾病、遗传性代谢病等，共10个大类约6000余种遗传性疾病。
