近日，《精神神经类疾病药物基因组基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱核酸检测专家共识（2026版）》 在《中华检验医学杂志》正式发表。
迪安诊断参股公司浙江迪谱诊断技术有限公司应用研发部葛文燕、郭惠民作为专家组成员，全程参与了本共识的起草与研讨。
共识发表页面截图
作为国内首部聚焦MALDI‑TOF MS技术、覆盖精神神经类疾病药物基因组学（PGx）检测全流程规范的权威文件，该共识明确了核酸质谱是精神神经疾病PGx检测的优选方法。
共识核心内容
基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱（MALDI‑TOF MS）核酸检测技术凭借高精准、高通量、低成本等优势，已成为精神神经疾病PGx检测的优选技术，但当前其临床转化受限于标准化体系缺失，亟需建立统一的技术规范与专家共识。
本共识整合了国内外最新循证医学证据与国内临床实践，围绕检测的适用人群、检测时机、实验室要求、全流程操作、数据分析、报告解读及质量控制等核心问题，形成了13条科学、可操作的指导意见：
共识1 ：飞行时间质谱技术适用于已知SNP位点的快速、多位点检测，可作为临床SNP分型的可靠技术选择（Ⅰ，A）。
共识2 ：飞行时间质谱支持多基因多位点同时检测，具有高通量、低成本、简单灵活的优势，适用于精神神经类药物相关基因的常规筛查与快速分型，可与二代测序技术形成互补（Ⅰ，A）。
共识3 ：推荐对难治性精神神经疾病患者、首次发作/未用药患者、特殊人群（如儿童、老年人、肝肾功能不全者）以及多药联用患者开展药物基因组检测，建议在治疗前或治疗过程中出现疗效不佳或不良反应时进行检测（Ⅱa，B）。
共识4 ：飞行时间质谱的实验室应严格分区（试剂准备区、样品制备区、扩增区、产物分析区），并确保各区域功能独立、气流组织合理。其中扩增区须配备生物安全柜并精确控制扩增程序，以防范开盖操作所致污染；产物分析区应保持环境稳定并独立配备质谱检测与数据处理系统，确保检测准确性与数据安全（Ⅰ，A）。
共识5 ：实验室人员应具备相应专业背景和资质，经PCR技术、生物安全及飞行时间质谱操作培训并考核合格后方可上岗，并定期接受继续教育与能力评估（Ⅰ，A）。
共识6 ：实验室应制定样本采集、运输与保存的标准操作规范。根据预计运输时间选择适宜的保存与运输条件（如冰袋低温运输或干冰冷冻运输），确保样本稳定性与检测质量（Ⅰ，A）。
共识7 ：应建立覆盖核酸提取、多重 PCR 扩增、消化反应、单碱基延伸及质谱检测的全流程标准操作程序，并在核酸提取后设置关键质控点，对核酸浓度与纯度进行验证，确保其满足后续实验要求（Ⅰ，A）。
共识8 ：数据分析应采用经验证的软件与参数设置，对低信噪比、杂合峰不平衡等异常图谱应建立人工审核机制，确保基因型判定准确（Ⅰ，A）。
共识9： 应依据 CPIC、DPWG 等国际指南及《精神科药物基因组学检测专家共识（2025）》进行结果解读，结合患者基因型提供个体化用药建议（Ⅰ，A）。
共识10 ：检测报告应包含患者基本信息、检测结果、基因型解释、证据等级、临床用药建议及检测局限性说明，格式清晰、内容完整，便于临床使用（Ⅰ，A）。
共识11 ：报告解读应结合患者临床信息、合并用药、生理状态等多维度因素，由具备资质的专业人员提供解读与咨询，实现个体化用药指导（Ⅰ，A）。
共识12 ：实验室应对飞行时间质谱仪进行定期性能验证与校准，确保质量准确性、分辨率等关键指标符合检测要求（Ⅰ，A）。
共识13 ：试剂使用前应进行性能验证，包括符合率、检出限、抗干扰能力等，推荐使用经认证的试剂盒，若使用自建方法需进行全面验证（Ⅰ，A）。
核酸质谱被推荐为精神神经疾病PGx检测的优选方法
在精神神经类疾病的治疗中，“试药”过程漫长且充满风险。传统药物基因检测技术在通量、周期、成本之间难以兼顾。而本次共识重点推荐的核酸质谱（MALDI-TOF MS）技术，以其独特的技术优势，契合了PGx同时检测多个变异位点的需求，在PGx中展现出极大的临床应用价值。以下表1简要概括总结了常用PGx检测技术的优劣势。
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核酸质谱平台是目前开展精神神经类药物基因检测的优选技术平台。
迪谱诊断赋能精神疾病精准医疗
作为国内核酸质谱领域的先行者与深耕者，迪谱诊断始终致力于推动该技术的标准化、普及化与临床普惠化，目前已具备齐全的产品矩阵。
公司核心硬件飞行时间质谱仪已获二类医疗器械注册证，配套检测试剂盒（如遗传性耳聋、心脑血管安全用药）更取得了三类医疗器械注册证，确保临床应用的合规性与可靠性。
在精神疾病药物基因检测领域，迪谱诊断针对性开发了覆盖焦虑、抑郁、精神分裂、癫痫、阿尔茨海默病等多种精神神经类疾病的系列产品与完整解决方案。
目前，迪谱诊断已和全国多家大型精神专科医院及精神卫生中心建立深度战略合作，通过提供涵盖仪器、试剂、软件、售后、科研于一体的全周期标准化解决方案，成功辅助多家医院建立了核酸质谱实验室及个体化精准用药专业学科，真正将“精准用药”从理念转化为惠及患者的诊疗现实。
展望未来，迪谱诊断将继续秉持“创新驱动，质量为先”的理念，携手更多医疗机构，共同推动核酸质谱技术的高质量发展，为建设“健康中国”贡献更多科技力量！
