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打通“筛—诊—治”服务流程,迪安诊断赋能癌症精准防治
发布:2023/12/06
为进一步深入开展癌症防治专项行动,国家卫生健康委等13个部门近日联合制定公布《健康中国行动——癌症防治行动实施方案(2023—2030年)》。


方案提出,到2030年,我国癌症防治体系进一步完善,危险因素综合防控、癌症筛查和早诊早治能力显著增强,规范诊疗水平稳步提升,癌症发病率、死亡率上升趋势得到遏制,总体癌症5年生存率达到46.6%,患者疾病负担得到有效控制。


主要有以下几方面的重点工作:一是控制危险因素,降低癌症患病风险。二是完善癌症防治服务体系,加强信息共享。三是推广癌症早诊早治,强化筛查长效机制。四是加强癌症诊疗的规范化,提升管理服务水平。五是促进中西医结合创新,发挥中医药的独特作用。六是加强救助救治保障,减轻群众的就医负担。七是加快重大科技攻关,推广创新成果特别是一些新成果的转化。



作为医学诊断整体化解决方案提供者,迪安诊断持续升级检测及服务体系,打通“筛—诊—治”服务流程,赋能癌症精准防治。


聚焦预防及早筛早诊,完善检测体系


在病程早期和晚期,癌症患者的预后差距巨大。普及早筛早诊,有助于延长患者生存时间,改善患者生命质量。《方案》指出,胃癌、食管癌、结直肠癌、宫颈癌、乳腺癌、肺癌等癌症,发病率高、筛查手段和技术方案相对成熟。迪安诊断围绕这些重点癌种,从不同的技术方向布局了全面的检测体系。


易感基因检测


癌症发生的危险因素主要包括内源性和外源性。内源性危险因素又包括遗传、激素及免疫等因素。针对内源性影响因素,迪安诊断布局了常见的P53抑癌基因检测、乳腺癌和卵巢癌BRCA1/2易感基因筛查以及林奇综合征基因检测、针对24种高发肿瘤的遗传易感基因的筛查产品等,助力受检者评估患癌风险。


肺癌早期筛查


目前低剂量螺旋CT(LDCT)筛查是临床上最为主流的肺癌筛查方法之一。然而,也正因其较高的灵敏度,会检测到许多非肿瘤性肺结节,需要其他筛查手段辅助判断。证据证明,血液甲基化检测在多种癌症早筛中都具有重要价值,可以作为辅助癌症早筛早诊的标记物之一。

迪安诊断相关检测项目:肺癌基因甲基化血液检测、肺癌DNA甲基化分子检测(肺泡灌洗液)、肺癌七种自身抗体谱检测、肺部肿瘤标志物(CEA/SCC/CYFRA21-1/NSE/CA125)检测等。


肠癌早期筛查


肠镜是肠癌筛查的“金标准”,但需提前排空肠道,准备工作比较繁琐。很多人比较抗拒这种侵入式检查。随着《中国早期结直肠癌筛查流程专家共识意见》将人体粪便DNA检测纳入常规筛查,并推荐肠癌筛查采用“DNA+内镜”两步法进行,肠癌基因甲基化检测已成为广泛使用的肠癌早期筛查手段。

迪安诊断相关检测项目:无创大肠癌分子筛查、大肠癌粪便DNA检测、肠癌多基因甲基化检测、癌胚抗原(CEA)检测、粪便潜血定量检测等。


胃癌早期筛查


胃癌筛查的方法主要分为内镜筛查和血清学筛查两大类。尽管胃镜及其活检是目前诊断胃癌的“金标准”,但因为依赖医疗资源,检查费用相对较高,未能进行大规模筛查。因此,先采用非侵入性方法,如基因甲基化检测、胃功能检测等筛选出胃癌高风险人群,继而进行有目的的内镜下精查是更为可行的筛查策略。

迪安诊断相关检测项目:胃癌基因甲基化检测、胃癌miRNA液体活检、血清胃功能检测套餐 (PGI、PGII、G-17)、幽门螺旋杆菌IgG抗体、幽门螺旋杆菌Hp抗体谱、癌胚抗原(CEA)检测等。


肝癌早期筛查


肝癌是我国高发癌种。腹部超声联合血清AFP检测是最广泛采用的肝癌筛查技术之一,但对于早期肝癌来说,其检测灵敏度比较受限。多部指南已将ctDNA新型标志物检测(基因甲基化、基因突变等)推荐作为肝癌补充筛查技术。《中国人群肝癌筛查指南》指出,突变和甲基化检测技术与传统标志物的联合应用,可以获得更好的筛查效果。

迪安诊断相关检测项目:肝癌血液六基因甲基化检测、肝癌三联检套餐(AFP/AFP-L3/AFP-L3%/PIVKA-II)、肝脏肿瘤标志物(AFP/CEA/FER/CA199)等。


宫颈癌早期筛查


宫颈癌是唯一病因明确的癌症,癌前病变的治愈率可达100%,因此宫颈癌的筛查具有良好的经济效益和社会效益。它的主要目的是发现具有进展潜能的癌前病变患者和早期浸润癌者,对其进行治疗;同时对低级别病变患者及高危型HPV感染人群进行随访。目前《子宫颈癌综合防控指南(第二版)》推荐的宫颈癌筛查方案是HPV病毒检测。部分发达地区会同时进行TCT(薄层液基细胞学)联合筛查。同时,为了降低阴道镜的转诊率,各类分流检测产品,例如p16/ki-67细胞学双染、甲基化等检测技术也应运而生。

迪安诊断相关检测项目:人乳头瘤病毒23分型、高危型人乳头瘤病毒检测(HPV12+2)、人乳头瘤病毒核算分型检测(HPV27分型)、PAX1/JAM3宫颈癌甲基化检测、人乳头瘤病毒E6/57mRNA检测、宫颈分泌物TCT检查与诊断、p16/ki67免疫细胞化学检测等。


肿瘤基因检测助力用药指导和预后监测

基因检测的广泛应用是实现肿瘤精准诊疗的重要手段。肿瘤基因检测可以预测患者对特定药物的反应,为患者提供更加个性化的用药指导;还能够评估患者的病情进展,为医生提供更加准确的预后判断。


肺癌精准诊疗


随着分子检测技术的不断进步,针对肺癌不同的基因突变如EGFR、ALK、ROS1等的靶向药物被研发并用于临床,同时,多种免疫治疗药物(如PD-1抑制剂、PD-L1抑制剂等)获批用于肺癌治疗。肺癌精准用药为肺癌患者提供了更多的治疗选择和更好的预后。

迪安诊断相关检测项目:肺癌靶向用药16基因/86基因检测、肿瘤个体化基因检测(550基因)、PD-L1蛋白表达检测、肺癌13基因变异超敏检测等。


消化系统肿瘤精准诊疗


消化系统肿瘤患者的差异较大,对不同治疗的反应也不同,针对结直肠癌的EGFR和BRAF等基因变异有相应的靶向药物获批;针对胃癌的HER2基因变异也有靶向药物获批;同时,PD-1抑制剂、PD-L1抑制剂和CTLA-4抑制剂等免疫治疗药物也获批用于治疗胃癌。消化系统肿瘤的靶向和免疫治疗研究的显著进展,为患者提供了更多的治疗选择和更好的预后。

迪安诊断相关检测项目:HER2基因扩增、结直肠癌个体化用药基因组织检测套餐(五联)、消化系统肿瘤靶向免疫70基因检测、肿瘤个体化基因检测(550基因)、PD-L1蛋白表达检测等。


肝胆胰肿瘤精准诊疗


肝胆胰肿瘤是一种恶性程度较高、治疗难度较大的疾病,且肝胆胰肿瘤对常规的放化疗多不敏感,治疗效果不理想。在靶向治疗方面,针对肝癌的抗血管生成药物,如贝伐单抗、仑伐替尼等,能够抑制肿瘤血管的生长,从而达到治疗的目的;在免疫治疗方面,肝细胞癌的免疫治疗研究取得了重大进展,一些免疫治疗药物,如PD-1抑制剂、CTLA-4抑制剂等,已经被批准用于治疗肝细胞癌。

迪安诊断相关检测项目:肝胆胰肿瘤靶向免疫用药128基因检测、肿瘤个体化基因检测(550基因)等。


女性常见肿瘤精准诊疗


女性常见肿瘤主要包括乳腺癌、子宫内膜癌、卵巢癌,在早期没有明显的症状,发现时已经处于中晚期,治疗难度和预后都受到影响,复发率和死亡率较高。针对ER、PR和HER2等基因变异的乳腺癌,已经有相应的靶向药物被批准用于临床治疗,如曲妥珠单抗、帕妥珠单抗等。PD-1抑制剂、PD-L1抑制剂和CTLA-4抑制剂等免疫治疗药物已经被批准用于治疗包括女性常见肿瘤在内的多种癌症类型。

迪安诊断相关检测项目:乳腺癌预后用药21基因组织检测、乳腺癌/妇瘤靶向免疫用药86基因检测、肿瘤个体化基因检测(550基因)、子宫内膜癌分子分型基因检测、乳腺癌卵巢癌BRCA1/2易感基因筛查、同源重组修复缺陷(HRD)评分检测等。


甲状腺癌精准诊疗


甲状腺癌是内分泌系统常见的恶性肿瘤。各种类型的甲状腺癌恶性程度不同,治疗方式和预后也大相径庭,因此需要精准诊断甲状腺结节良恶性。FNAB (细针穿刺活检)是术前评估甲状腺良恶性敏感度和特异度较高的方法之一,但是15%-30%的甲状腺结节FNAB仍无法明确诊断。对于细胞学诊断困难的甲状腺结节,可进行甲状腺癌的相关基因检测,有助于提高诊断率及预测临床预后。

迪安诊断相关检测项目:BRAF V600E突变组织检测、甲状腺4基因/11基因/116基因组织检测等。


肿瘤预后监测


微小残留病变(MRD)是肿瘤术后复发和转移的重要原因,MRD监测可以早于影像学提示复发风险。在结直肠癌、肺癌、乳腺癌、泌尿系统肿瘤等领域,许多临床研究证明通过ctDNA检测MRD的状态能够进行复发风险和预后的评估,即MRD阳性患者复发风险较高,预后相对较差;而MRD阴性患者复发风险较低,预后相对较好。

迪安诊断相关检测项目:实体瘤MRD组织检测、实体瘤MRD血液监测、肠癌多基因甲基化MRD检测等。